En Uruguay funciona una agrupación relacionada con las llamadas Enfermedades Raras. Se trata de afecciones que tiene "baja frecuencia" o que aparecen "raramente en la población", según la definición de la Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATERU), que funciona en Montevideo.

La Organización Mundial de la Salud estima que en el país hay unas 200.000 personas con este tipo de patologías. No obstante ello, en los hechos sólo una minoría está bien diagnosticada (el Ministerio de Salud Pública estima que son 60.000, lo que representaría al 1,8% de la población uruguaya), de acuerdo a las cifras aportadas por ATERU.

Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino dentro de la misma. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 7.000 tipos de enfermedades que afectan a pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y cualidades sensoriales y de comportamiento, agrega la asociación uruguaya

.Algunas enfermedades raras son: talasemia, células falciformes (son tipos de anemia); esclerosis lateral amiotrófica, esclerodermia, miopatía de duchenne, osteogénesis imperfecta y enfermedad de Wilson.

En Uruguay, los pacientes con enfermedades raras se han organizado en grupos y han ido varias veces al Parlamento para que se apruebe una ley que les daría la posibilidad de acceder a la medicación. 

Siempre de acuerdo a la versión aportada por ATERU, hay tratamientos que pueden llegar a costar US$ 1 millón por año, por lo cual, evidentemente, los pacientes no pueden hacerse cargo por sus propios medios.

Los proyectos de ley que se han presentado en las comisiones de Salud tanto del Senado como de Diputados, han sido postergados y los afectados ya llevan más de dos años sin tener una respuesta. 

Al parecer, en el último tiempo los proyectos de legalización de la marihuana, internación compulsiva y fertilización asistida han ocupado la atención de una y otra cámara y han hecho que las enfermedades raras queden sin ser abordadas.

En Soriano, se intenta conformar un grupo de apoyo.

Pacientes que han estado consultando en Mercedes por enfermedades raras, han estado viajando a Montevideo para entrevistarse con miembros de ATERU y cuentan con el respaldo de esta entidad para crear una asociación local, a los efectos de continuar indagando en conjunto, avanzando en el tema e impulsar un marco jurídico que ampare a los pacientes que sufren esta clase de afecciones. En ese sentido, aquellas personas interesadas en esta temática disponen de un teléfono móvil para contactarse

Declaratoria

Recientemente, con motivo de celebrarse el Día Internacional de Enfermedades Raras, el 27 de febrero, se dio a conocer una declaración.

Declaratoria del Día Internacional de Enfermedades Raras

La Declaración del Día Internacional de las Enfermedades Raras propuesta por ATUERU este año, tiene el propósito de llamar la atención a la sociedad, sobre la importancia de luchar contra la indiferencia que sufren las personas con enfermedades raras y garantizar así sus derechos y la igualdad de oportunidades en su vida.

Se estima que existen actualmente entre 5mil y 8mil enfermedades raras, que afectan en algún momento de la vida a 10 de cada 20mil personas. En nuestro país se estima que hay cerca de 200mil personas afectadas por una enfermedad rara.

Nuestro mensaje de esperanza está dedicado a todas y cada una de ellas.

El ámbito de las enfermedades raras se caracteriza por escasez de conocimiento, la dispersión geográfica de los afectados, la falta de preparación de los profesionales de la salud y la dificultad de diagnóstico en tiempo y forma.

El objetivo de esta declaración es comprometer al Estado y a todos los organismos vinculados a la salud a promover los valores de: solidaridad, igualdad y respeto a la vida. A su vez, garantizar el compromiso de hacer todos los esfuerzos para que las personas afectadas y sus familias alcancen una verdadera integración sanitaria, social y laboral.

Desde ATUERU queremos alertar públicamente, sobre el grave riesto que significan los recortes sociales y sanitarios, porque esto convelleva al deterioro de la salud de los afectados por enfermedades raras, así como se observa un significativo deterioro de las prestaciones sociales.

Esta declaración, es una bandera para promover y defender los derechos de las personas con enfermedades raras.

Ninguna persona con enfermedad poco frecuentes, debe vivir sin acceso al diagnóstico, tratamiento y a las prestaciones social, incluyendo las etapas más severas de su enfermedad, desde el nacimiento y a lo largo de toda su vida.

Por ello pedimos a las autoridades, que difundan e implementen las medidas imprescindibles que conforman la siguiente declaración:

1-Impulsar la designación de centros, servicios y unidades de referencia, para mejorar la equidad en el acceso al diagnóstico, tratamiento y atención socio-sanitario del paciente y su familia. Y que esto se implemente en todos los departamentos del país.

De aquí, la importancia de la asistencia de profesionales preparados, para que en un primer contacto con el paciente, pueda sopesar, que está ante una enfermedad rara e inicie inmediatamente una pesquisa para su confirmación y asi acceder al pronto diagnóstico y derivación al centro de referencia, evitando así el impacto económico a nivel familiar y optimizar los recursos disponibles.

2-Mejorar el acceso a los tratamientos, terapias, medicamentos huérfanos y productos sanitarios, entendiéndose por medicamentos huérfanos aquellos destinados a tratar enfermedades raras que ponen en peligro la vida o conllevan a grandes discapacidades. En Uruguay estos medicamentos se financian por medio del Fondo Nacional de Recursos, Banco de Previsión Social o prestadores de Salud, lo que dificulta y en muchos casos impide que existan garantías sobre el acceso real a las personas al tratamiento.

Por eso, en este Día Mundial, demandamos que se “garantice el acceso a los medicamentos huérfanos y amplíe el vademecun, teniendo en cuenta el beneficio que implica para una persona disfrutar de una mejor calidad de vida”. Mejoras en las prestaciones sociales, tomando en cuenta que las familias con enfermedades raras sufren un empobrecimiento significativo dado que los costos de los tratamientos son muy elevados y que los prestadores “sólo” cubren el costo de los medicamentos huérfanos y No en todos los casos. 

Si tomamos como ejemplo una persona que percibe una pensión por causa de la discapacidad que le provocó una enfermedad rara, y debe cubrir con ella el costo del tratamiento que no cubre el prestador, estamos hablando que dicha persona, cuenta para cubrir el resto de sus necesidades, aproximadamente un 50% de ese ingreso no pudiendo de forma alguna con el mismo, decir que puede acceder así a una buena calidad de vida, siendo esto directamente proporcional a su pronóstico de existencia.

A través de esta declaratoria, queremos trasladar que optimizar los recursos es muy importante, y que el derecho de las personas con enfermedades poco frecuentes a tener una correcta atención social y sanitaria es primordial porque en las enfermedades raras lo que está en juego es la vida; y por eso estamos  luchando por la pronta aprobación y reglamentación del proyecto de la Ley de enfermedades raras, impulsada por nuestra Asociación de Enfermedades Raras en Uruguay, por medio de un proyecto comparativo presentado en la Comisión de Salud del Senado del año 2012. Esta Ley nos permitirá, entre otras cosas, contar con un Régimen Nacional de Enfermedades Raras, así como la ampliación del vademecun para los medicamentos y garantizar el acceso a un tratamiento adecuado en el país o fuera de él.

A través del impulso e implementación de estas medidas las personas con patologías poco frecuentes podrán decidir de manera clara y contundente, que no se sientan tratados con indiferencia y que efectivamente existe esperanza.

Nota: En Soriano, las personas interesadas en esta temática y en la conformación de un grupo de apoyo pueden comunicarse al teléfono móvil 098589218.