El último día de febrero de cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que busca concientizar sobre la atención en salud y el acceso al diagnóstico y tratamiento para personas afectadas por este tipo de patologías de baja prevalencia, ya que solo la padece una persona cada dos mil nacidos.

Durante el acto, realizado este viernes 27 en la Unidad de Atención Ambulatoria del Banco de Previsión Social (BPS), la vicepresidenta del organismo, Rosario Oiz, subrayó que actualmente 2.700 personas se atienden en el Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer).

Por su parte, el subsecretario de Salud Pública, Leonel Briozzo, destacó el reconocimiento formal del Gobierno, hacia el rol que cumple ese centro de referencia.

Informó, asimismo, que el MSP instaló este viernes, la mesa interinstitucional de enfermedades raras, integrada por el sector académico y la sociedad civil organizada, para avanzar en el manejo integral de estas afecciones, impulsar su agenda y mejorar las prestaciones.

Ese ámbito sistematiza y sintetiza una unidad integral de referencia del diagnóstico de las enfermedades raras, que aporte conocimiento científico y tecnológico desde Uruguay. “El Crenadecer marca un punto de partida, tenemos que ir a más”, agregó.

Un modelo de referencia

En 2025, el BPS, a través del Crenadecer, brindó asistencia a 5.730 personas en todo el país. Asimismo, desde la puesta en marcha del Sistema de Pesquisa Neonatal, en 2007, logró identificar más de 760 casos de enfermedades raras. 

El Crenadecer se consolidó como un espacio clave en la atención de enfermedades poco frecuentes en Uruguay, ya que requieren un abordaje altamente especializado, tanto en recursos humanos como en tecnología.

El objetivo central es brindar atención integral y oportuna en prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación.

Para ello, el centro se organiza en distintas áreas: Unidades de Atención, Pesquisa Neonatal, y Medicina Embriofetal y Perinatal. A través del trabajo coordinado de estas áreas se brinda asistencia con el fin de:

• Mejorar la calidad de vida de las personas portadoras de enfermedades poco frecuentes, mediante un sistema nacional de referencia.
• Disminuir la mortalidad infantil causada por estas enfermedades, a través del tratamiento oportuno de la mujer embarazada y del diagnóstico precoz, mediante el screening del Sistema de Pesquisa Neonatal.
• Garantizar la atención integral de los pacientes con equipos interdisciplinarios, favoreciendo su rehabilitación y bienestar.

La población afectada en Uruguay recibe en el centro de referencia una atención integral.

• Más de 760 casos han sido identificados gracias a la pesquisa neonatal, alcanzando una cobertura nacional del 99,97 %.
• En el año 2025 se realizaron un total de 71.395 consultas, las cuales corresponden a 5.730 usuarios con diferentes patologías de los 19 departamentos del país.
• El promedio de consultas por usuario fue de 8 consultas anuales.

Además de la atención médica, el BPS gestiona un sistema de ayudas extraordinarias. Estas partidas económicas están destinadas a cubrir tratamientos de rehabilitación (psicología, fonoaudiología, fisioterapia) y costos de transporte para asegurar la asistencia a los centros de salud.

Asimismo, la institución facilita el acceso a órtesis y prótesis: cobertura de audífonos, sillas de ruedas y lentes.

También se ocupa de la logística, tanto servicio de alojamiento, como pasajes para pacientes y acompañantes que deben trasladarse a la capital para consultas o cirugías.